关于腹泻的治疗，下列哪项正确

5岁。3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()

患儿男，3岁，以水肿、尿少10天入院。血压150／112mmHg，贫血貌，血WBC 6．1×109／L，Hb61g／L，PLT 40×109／L，网织红细胞5．5％，尿蛋白 ()，RBC 3～4个／HP。BUN 20mmol／Lc，最可能的诊断是

经对症治疗，患儿症状缓解，肺部哮鸣音消失。9个月时再次喘息发作肺部哮鸣音，胸片呈间质性改变。此时的诊断应为

确诊该病的基因突变位点是