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- 确诊该病的基因突变位点是
- [假设信息]患儿在病程中病情进展，出现极度烦躁不安，神萎，气促加重伴口唇发绀，心率增至180次／分，左肺啰音增多，右侧叩诊呈鼓音伴呼吸音减弱。应首先考虑下列哪种情况
- 为一步鉴别诊断，可选择下列辅助检查，但不包括
- 7个月女孩，以发热，咳嗽，喘憋6天为主诉入院。入院后第2天患儿突然面色灰白，极度烦躁不安，呼吸明显增快，60次／分，听心音低钝，节律整。心率180次／分，呈奔马律，双肺闻及广泛的水泡音，肝肋下3cm，下肢有水肿，血常规：白细胞55×109／L，胸片示双肺见小片状影，肺纹理增强，肺气肿。
- 患儿，2岁，少哭，便秘，不能独立行走，不能叫爸爸、妈妈，诊断为甲状腺功能低下，下列哪种治疗错误
- Graves病患儿经他巴唑治疗症状缓解后，甲状腺反而增大，此时应该
- 6岁女孩，乳房增大2个月，身高118cm，双乳B2期。左手骨片：腕部骨化中心7／10，GnRH激发后LH峰值4．5U／L，FSH峰值12．5U／L。诊断是
- 目前最常用和最有效的免疫重建方法是
- 患儿，女，10个月，因反复呼吸道感染就诊。疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以下检查中呢一项最有助于诊断
- 5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。