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- 有助于确诊的检查是
- 进一步的检查项目包括
- 如患儿再次出现惊厥应首先与哪种疾病鉴别
- 患儿，女，7岁，因“发作性意识丧失3个月”来诊。发作10余次／d，每次持续10余秒，发作时不摔倒，可由过度呼吸诱发。
- 患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。查体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。
- 该患儿最有可能的检查结果是
- 该患儿应该采取的治疗措施是
- 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射()，双侧巴氏征()。
- 以下哪项检查对确立诊断最有意义
- 该病的遗传方式主要为