女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

人体各系统中发育最迟的是

经对症治疗，患儿症状缓解，肺部哮鸣音消失。9个月时再次喘息发作肺部哮鸣音，胸片呈间质性改变。此时的诊断应为

腹泻伴低钾血症的临床表现错误的是