2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q2lq),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
患儿男,9岁。因发热伴视物不清1天来眼科就诊。4天后双眼视力障碍加重,并出现双下肢麻木、行走困难,尿潴留。查体:神清,颈抵抗,腹壁反射消失,双下肢肌力1级,肌张力降低,双巴氏(),第5胸椎以下痛觉消失脑脊液寡克隆带阳性,双眼视觉诱发电位异常,脊髓MRI正常。大剂量甲强龙冲击治疗3天,视力恢复至右眼0.04,左眼0.5,肌无力、排尿障碍好转。2个月后复查脊髓MR[发现胸段脊髓损害不完全横贯型炎症。诊断应考虑为
17天新生儿,因胎位不正而剖宫产,过程顺利,近3天来拒奶,呕吐,时有两眼凝视。查体:T35.3℃,面色青灰,哭声低微,前囟隆起紧张,颈稍抵抗,心肺(-),腹部膨隆,肝肋下2cm,脾肋下1.5cm,质软,脐部稍红肿,有少量脓性分泌物。血常规:白细胞25×109/L,N 88%,L 12%,可见中毒颗粒。
本病光照疗法的主要作用
8岁患儿,上感达10余次/年,经常流脓涕,头痛。反复感染的原因是