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问题

脑实质损害出现

A:生物蝶呤缺乏
B:酪氨酸不足
C:继发性肾上腺素不足
D:继发性甲状腺素不足 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
正确答案是:
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原发性免疫缺陷病的相对发病率为18%的是

2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()。

患儿,男,7岁,面部水肿6天,剧烈头痛、烦躁不安1天。查体:血压180/110mmHg,双睑水肿,咽红,扁桃体Ⅱ度肿大,心肺听诊无异常,肝肋下1.5cm,腹软,双下肢凹陷性水肿,尿常规:尿蛋白(),尿红细胞10~20个/HP,白细胞0~2个/HP,血尿素氮5.6mmol/L。

男,10岁,骤然起病,高热、咳嗽、咽部疼痛2日。查体:咽充血,咽峡部及舌面有少数疱疹,周围红晕,流涎,心肺正常,诊断为疱疹性咽峡炎,最佳治疗方案

原发性肾小管酸中毒最常见的遗传方式为

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