一患儿吸气困难,辅助呼吸肌帮助呼吸运动,出现呼吸衰竭,最可能的原因是
5岁。3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。Hb65g/L,RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()
14岁女孩,3天来出现发热、咳嗽,伴有恶心、呕吐、呼吸深快、呼气烂苹果味,继而出现昏迷。
家长又咨询何时可以开始添加辅食
确诊该病的基因突变位点是