1岁患儿，生后牛奶喂养，未加辅食，晒太阳少，平日易腹泻。体检：发育营养中等，无特殊外貌，有肋骨串珠及郝氏沟，轻度鸡胸，化验血钙2．0mmol／L，血磷1．0mmol／L，碱性磷酸酶高。

应如何治疗

脑脊液压力2058Pa（210mmH2 O），白细胞：10×106 /L，均为淋巴细胞，则该患儿应诊断为（）。

确诊该病的基因突变位点是

如呼吸困难，发绀不缓解，首先应做的物理检查为