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问题

鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)缺乏引起

A:磷酸化酶缺乏
B:酪氨酸
C:体内铜蓝蛋白缺乏
D:苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
正确答案是:
同类题型

患儿男,5个月10天。“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因,呈痉挛样发作,智能发育与同龄儿相似,无遗传家族史。查体:T 36.3℃,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为

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