2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q2lq)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

Pa02＜50mmHg，Pa02＞50mmHg，呼吸节律不整，符合诊断

10岁患儿，近一年来反复水肿，病前无明显前驱感染史，曾用泼尼松治疗半年，效果不明显。查体：发育营养差，面部及四肢明显凹陷性水肿，血压17．3／12 kPa(130／90mmHg)，肺部无异常，腹膨隆，有腹水征，肝在右肋下2cm。血常规：血红蛋白11g／dl，血浆总蛋白4．2g／dl，白蛋白1．8g／d1，球蛋白2．4g／dl，胆固醇280mg／dl，尿素氮24mg／d1。尿常规：蛋白()，红细胞5～10／HP。最可能的诊断为

黏多糖病缺陷的酶位于

患儿，女，7岁，因“发作性意识丧失3个月”来诊。发作10余次／d，每次持续10余秒，发作时不摔倒，可由过度呼吸诱发。