2个月男孩，生后不久发生慢性口腔鹅口疮。接种卡介苗后第2天局部红肿，第4天溃疡伴高热40℃，10天后出现气促。查体：双肺细湿啰音，肝肋下4cm，脾肋下2cm。外周血白细胞2．5×109／L，L 20％，CD3+细胞30％，CD4+细胞20％，CD8+细胞10％。诊断为

确诊该病的基因突变位点是

42天婴儿，35周早产，出生体重2．5kg。生后人工喂养，食欲佳，两便正常。目前体重3．6kg，皮下脂肪少，口唇稍淡白，心、肺未见异常，肝肋下2cm，脾肋下刚及。血红蛋白90g／L，红细胞数2．8×1012／L，白细胞数7×109／L，中性粒细胞0．35，淋巴细胞0．65，血小板150×109／L，网织红细胞0．002。可能的诊断为

失神发作脑电图表现

窦性心动过速临床特点是